第38回日本小児神経外科学会
The 38th Annual Meeting of the Japanese Society for Pediatric Neurosurgery

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第2日目、6月5日(土)E 会場(2階 特別会議室)14:00〜14:25

デジタルポスター 12: 先天異常ほか

座長: 野中雄一郎

P12-2

骨性human tailを伴ったPfeiffer症候群の一例
A rare case of Pfeiffer syndrome with bony human tail

犬飼 円 (INUKAI Madoka) 、中原邦晶、岡 秀宏、宇津木 聡、藤井清孝

北里大学病院 脳神経外科

目的:Pfeiffer症候群は、尖頭合指趾症5型に分類される遺伝性疾患であるが、本邦での報告例は少ない。今回、我々は骨性human tailに関節可動障害と水頭症を伴う特異なPfeiffer症候群と考えられる一例を経験したので、文献的考察を加え報告する。症例:在胎29週に超音波およびMRIで水頭症を指摘され、妊娠37週で経膣分娩された。出世時、Apgar4/6、呼吸障害を認め挿管管理となった。頭部はclover-leaf skull様で大泉門は広く開大し前頭部、側頭部の膨隆と著名な眼球突出、上顎低形成、肘関節強直などPfeiffer症候群に特徴的な身体所見を呈していた。尾骨は下方へ突出しており皮膚が膨隆、先端は潰瘍形成し一部、骨の露出を認めた。日齢1に突出する尾骨切除および整復術を施行した。水頭症の進行を認めたため日齢83に脳室腹腔シャント術を施行した。術後、経過良好で、craniofacial surgeryの時期を検討している。考察:Pfeiffer症候群は1,2及び3型に分類され、2型は幅広い拇指趾、clover-leaf skull、眼球突出や肘関節強直の特徴が見られる。生命予後は不良で呼吸障害により死亡する例が多い。骨性human tailを診断した場合には、本症例のような多発奇形合併した症候群があることを念頭におく必要があることが示唆された。

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