ご遺族の皆様へ

以下の研究(診断)に関しては,富山大学大学院医学薬学研究部倫理委員会の承認を得ており,研究実施に当たっては,ヘルシンキ宣言,遺伝子解析研究に関する倫理指針に準拠して行います。

原因不明の突然死の研究

研究課題名

心臓性突然死剖検例の遺伝子診断 (研究責任者:西田 尚樹)

研究(診断)実施場所

富山大学大学院医学薬学研究部法医学講座

研究(診断)の目的,概要

法医解剖例においては,不整脈性と考えられる心臓突然死例をしばしば経験しますが,解剖後に施行される肉眼的,病理組織学的検索では不整脈の発生を検索し得ないことから,確定診断に至らない解剖例が多数残ってしまうという現状があります。一方,近年臨床では多くの不整脈が遺伝子異常に起因して発症する事が明らかになってきましたので,本研究(診断)では,解剖結果として心臓性突然死が強く疑われるものの器質的疾患が不明瞭である,または遺伝性心臓疾患であることが強く疑われる法医解剖例に対し,各不整脈疾患の診断目的で遺伝子解析を行い,死因を明らかにすることを主たる目的として行われます。また診断を明らかにすることにより,御遺族の突然死リスクの予見,その軽減を目指すことが可能となります。

対象

本学医学部法医学講座で解剖された司法,行政解剖のうち,遺伝子異常による心臓性突然死が疑われる方。

研究(診断)期間

平成27年4月から32年3月(平成22年4月より継続中)

倫理的留意事項

検体はご遺体から検査目的で採取されます。法医解剖のうち,司法解剖に関しては,司法当局からの嘱託で施行されますので,御遺族との接触は避ける必要がある場合もありますが,司法当局と相談の上,可能な限り事前に御遺族に説明し,検索に納得いただくようにいたします。また行政解剖に関しましては全例,検索前に御遺族に説明し,検索への承諾を文章でいただきます。結果は御遺族に伝えられ,必要な場合は共同研究者の臨床医から遺伝カウンセリングが行われます。また,結果について ”知らない自由”も尊重し,結果開示を希望しない御遺族の意向は最大限尊重します。

得られた診断結果は個人情報になりますが,個人情報管理者の下で,匿名化,情報保護に留意いたします。

情報保護について

検体は他の検査目的で採取した検体とともに,施錠した冷蔵庫にて管理し,検体の対応表は情報管理者が,管理,施錠可能な金庫内で保存します。データは外部から遮断されたパソコン内で保管されますので,故人や御遺族が特定されることはなく,プライバシーは厳重に保護されます。

故人への危険または不利益

特にないと考えられます。

有害事象等が発生した場合の対応

検体(血液)は遺体から採取されますので,採取にあたって御遺族に有害事象は発生しないと考えられます。遺伝子情報の告知における御遺族の心理的負担に関しましては,最大限配慮いたします。

遺伝子解析後の検体の扱い

残存した試料は司法解剖例に関しては,遺伝子検査以外の鑑定必要性が生じる場合があるので,他の解剖例同様厳重に保存されます。行政解剖に関しては,御遺族が同意すれば将来の研究のために法医学講座において厳重に保存されます。

行政解剖例においては,遺伝子検査の施行は御遺族の自由意志であり,またその意思により随時撤回できます。不参加や辞退により死因の鑑定上は不利益を受けることはありません。

研究等成果の公表について

得られた研究成果は被験者本人や遺族の氏名などが明らかにならないようにした上で,学会や学術誌およびデータベース上等で公開されます。この際には死因究明を目的とした診断業務の蓄積を逸脱した内容にならないよう十分に注意して行います。

検査結果が公開される場合でもプライバシーの保護が優先され,個人が特定される形での公表は行いません。死因鑑定以外の研究参加を望まれない場合は,下記まで連絡をお願いします。

連絡先:
富山大学大学院医学薬学研究部法医学講座(西田 尚樹)
〒930-0194 富山市杉谷2630
Tel: 090-434-7281, Fax: 090-434-5024
e-mail: houigaku@med.u-toyama.ac.jp

神経難病の遺伝子診断

研究課題名

神経疾患剖検例の遺伝子診断 (研究責任者:西田 尚樹)

研究(診断)実施場所

富山大学大学院医学薬学研究部法医学講座

本研究の背景,意義

法医解剖例においては,全体に占める高齢者の頻度が年々上昇しており,加齢による判断力の低下や運動機能低下による事故,自殺例が増加しています。アルツハイマー病,パーキンソン病を始めとする神経難病の診断には,遺伝子異常を背景に有する症例が少なからず存在することが近年明らかとなり始め,その検索は診断能力の向上に有用であると考えられます。

また出生直後のみならず青年期以降に初めて臨床症状が出現するような遺伝性神経変性疾患や小児や高齢者を中心に時として重篤な転帰をとることが知られているインフルエンザを始めとするウィルス感染や食中毒等の毒素摂取による急性脳症は非特異的な脳浮腫以外の病理組織学的所見に乏しく,しばしば再現性を伴う診断に難渋する場合があります。

本研究は神経疾患を有する可能性が考えられる司法解剖例に対して診断確定を目指した遺伝子学的検索を行って剖検例の死因,死亡に至った原因をより詳細に検索し,剖検精度,社会貢献のレベル向上を目指すものです。

本研究によって法医解剖における死因や死亡に至った機序の究明精度が向上することが期待され,死者の尊厳を保ち,死因,死亡の原因のより正確な特定に貢献する可能性があります。

対象

本学医学部法医学講座で解剖された司法,行政解剖のうち,遺伝子異常による神経疾患に罹患していたことが疑われる方。

研究(診断)期間

平成26年6月から31年3月

倫理的留意事項

得られた診断結果は個人情報になりますが,個人情報管理者の下で,匿名化,情報保護に留意いたします。本申請における遺伝子検査は解剖本来の目的に即して行われる診断,鑑定業務の範疇を逸脱しないよう留意して行います。

情報保護について

検体は他の検査目的で採取した検体とともに,施錠した冷蔵庫にて管理し,検体の対応表は情報管理者が,管理,施錠可能な金庫内で保存します。データは外部から遮断されたパソコン内で保管されますので,故人や御遺族が特定されることはなく,プライバシーは厳重に保護されます。

故人への危険または不利益

特にないと考えられます。

有害事象等が発生した場合の対応

検体(血液)は遺体から採取されますので,採取にあたって御遺族に有害事象は発生しないと考えられます。

遺伝子解析後の検体の扱い

残存した試料は司法解剖例に関しては,遺伝子検査以外の鑑定必要性が生じる場合があるので,他の解剖例同様厳重に保存されます。行政解剖に関しては,御遺族が同意すれば将来の研究のために法医学講座において厳重に保存されます。

研究等成果の公表について

得られた研究成果は被験者本人や御遺族の氏名などが明らかにならないようにした上で,学会や学術誌およびデータベース上等で公開されます。この際には死因究明を目的とした診断業務の蓄積を逸脱した内容にならないよう十分に注意して行います。

検査結果が公開される場合でもプライバシーの保護が優先され,個人が特定される形での公表は行いません。研究参加を望まれない場合は,下記まで連絡をお願いします。

連絡先:
富山大学大学院医学薬学研究部法医学講座(西田 尚樹)
〒930-0194 富山市杉谷2630
Tel: 090-434-7281, Fax: 090-434-5024
e-mail: houigaku@med.u-toyama.ac.jp